亞東醫院核心基因定序系統落地Azure台灣區域！精準醫療效率提升16倍

亞東紀念醫院與台灣微軟、亞大基因科技（ATGENOMIX）合作，今天攜手宣布完成建置核心基因定序雲端系統，打造「亞東精準醫療永續平台」，系統運用微軟 Azure 台灣區域，透過可彈性擴充的算力與自動化機制，在安全、合規且低延遲的雲原生環境下，加速對基因定序數據的分析，上雲驅動基因分析加速！40 小時跑完2500樣本聯合分析，效率提升 16 倍，協助院方逐步強化基因變異高風險族群的辨識與健康管理。

衛福部健保署自 2024 年將次世代基因定序（NGS）檢測納入健保給付，台灣在精準醫療推動上邁入新里程，預估每年約 2 萬多名癌友受惠，截至今年 2 月已有 46 家醫院、超過 2,000 人次申請。

透過 NGS 檢測，醫師得以及早篩檢與追蹤，並依個別基因變異制定個人化治療與用藥策略，達到對症下藥、穩定病情，進一步提升存活機率。一次完整定序約產生100GB資料量，須仰賴龐大且複雜的資料處理、轉換與查詢流程，才能萃取臨床決策所需的關鍵資訊。

亞東醫院亦為台灣首家將核心基因定序系統導入雲端的第一級醫學中心，成為落地微軟在台區域資料中心的重要醫療機構標竿案例。

亞東醫院院長邱冠明表示，亞東醫院正在疫情期間，已經成功獲得一萬多位民眾參與本院的精準醫學計畫與生物資料庫，這些基因數據已經讓在亞東醫院就醫的民眾的健康得到更多保障。雖然目前數量仍然只佔亞東醫院就醫民眾的一小部分，在未來的健康台灣深耕計畫中，將持續推動相關資料流程的建立，包括外展到合作的醫療機構中，讓民眾也能於社區的場域中持續獲得精準醫學的好處。

為提升分析效率與應用靈活性，該院進一步與基因大數據與生物醫學資訊科技新創亞大基因科技合作，採用其 Bio-IT 雲端平台服務 Atgenomix Seqslab 打造自有的基因定序雲端系統，藉由建構於 Microsoft Azure 雲端平台，結合彈性擴充的算力與自動化流程，系統得以快速處理海量基因資料，進一步加速個人化精準醫療與臨床研究的實踐。

在技術實作上，該系統採用多項 Azure 服務建置，包括 Azure Data Lake Storage Gen2、Azure Database for MySQL、AKS、Azure Container Services、Azure Batch 等；同時系統通過 ISO 27001、27018、13485、62304 等多項國際資安與醫療軟體認證，強化資料治理與安全性。

台灣微軟總經理卞志祥表示，亞東醫院將核心基因定序分析資料湖庫落地 Azure 台灣區域，開創第一級醫學中心上雲先例，亦為亞洲首例將癌症與遺傳罕見疾病的基因定序分析運算建置於 Azure 的專案。憑藉雲原生架構與在地合規、低延遲且可彈性擴充的算力，得以將龐大的基因定序資料化為即時洞見，讓分析更快、資料更安全、決策更精準，為台灣精準醫療邁進一大步。

為蒐集與分析基因資料，亞東醫院建置並持續更新基因資料湖庫，每季或每半年可以上傳上百位受檢者定序資料並統一安全儲存於 Azure Data Lake 中。系統進一步整合 GPU 加速基因體分析套件 NVIDIA Parabricks，以提升處理效能。

在 30 倍深度的全基因定序（WGS）的變異點偵測中，透過 80 台搭載 NVIDIA T4 GPU 的 Azure NC8as_T4_v3 虛擬機，較傳統在 64 核心 CPU 上執行，從原本約 4 小時縮減至僅需 10 分鐘即完成。平均查詢時間由 140 秒縮短至約 12 秒；以每月處理約 1,000 筆查詢為例，可幫助臨床醫師節省數十小時等待時間，進一步提升基因檢測與決策效率。

針對大規模資料處理，如 2,500 名受檢者的全基因體定型（WGG）聯合分析，亦可在 40 小時內完成，相較傳統方法需一個月，效率提升達 16 倍，協助研究人員與臨床醫師更快取得關鍵資料。