新生兒篩檢統計出爐！每百位寶寶就有3人患「這遺傳疾病」

每位準爸媽最擔心的就是肚子裡的寶寶是否健康，因此在出生48小時內接受「新生兒篩檢」相當重要，錯過黃金治療期可能造成不可逆的永久傷害，國健署提醒，家長千萬別擔心篩檢結果影響保險而延後篩檢，金管會已規定投保年齡0歲應排除等待期；據統計，去年度新生兒篩檢發現3300名異常，其中「蠶豆症」比例最高佔2916人，相當於每一百名新生兒就有3名。

新生兒出後後都要接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，且必須限制在48小時內檢測，國健署解釋，那是因為代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯，不易從外表察覺，一旦延遲至出現疾病症狀，就可能已經造成永久的神經與身體損害，鼓勵父母可藉由「新生兒篩檢」的機制，提早發現及控制。

國健署指出，若篩檢為陽性並不等於確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早讓寶寶接受進一步確認檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療。

目前國健署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，只要出生滿2天，採取微量腳跟血，就可以完成21項疾病篩檢；依國民健康署統計，每年新生兒篩檢率平均達99%以上，112年發現異常個案數3,300人，其中以葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD(俗稱蠶豆症) 個案最多有2,916人，也是台灣地區常見的遺傳性疾病，大約每100個寶寶就有3個。

國健署提醒，經新生兒篩檢若為蠶豆症患者，日常生活只要避免讓寶寶的衣服或用品接觸萘丸(俗稱臭丸；樟腦丸)或其氣味，避免使用含薄荷醇的產品，也不要誤食蠶豆，就不會引發急性溶血性貧血，甚至危及生命。

至於為何要篩檢出蠶豆症寶寶？國健署說，那是因為有一定比例的蠶豆症新生兒會發生「黃疸」，少數嚴重者會產生「核黃疸」，甚至可能造成永久性的神經傷害，都必須透過新生兒篩檢才能區分出是蠶豆症，也才能早期發現並妥適治療，接下來在生活中只須注意遠離特定發病物質，健康就能與一般常人無異。

國民健康署署長吳昭軍提醒，勿讓蠶豆症寶寶接觸致病的因素，尤其是萘丸，日後就醫時，也應主動告知醫護人員寶寶患有蠶豆症，平時不要隨意服藥，所有藥物均需經醫師處方，用藥相對安全。

另外，有父母擔心篩檢結果影響保險投保，國健署說，金融監督管理委員會於101年就函請各保險公會，針對衛生福利部公告之「新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期的規範。」家長切勿為了保險而延後新生兒篩檢，進而錯過治療黃金期。