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    新生兒篩檢統計出爐!每百位寶寶就有3人患「這遺傳疾病」

    2024-04-25 12:44 / 作者 胡順惠
    新生兒篩檢找出異常才能提早治療。寶寶示意圖
    每位準爸媽最擔心的就是肚子裡的寶寶是否健康,因此在出生48小時內接受「新生兒篩檢」相當重要,錯過黃金治療期可能造成不可逆的永久傷害,國健署提醒,家長千萬別擔心篩檢結果影響保險而延後篩檢,金管會已規定投保年齡0歲應排除等待期;據統計,去年度新生兒篩檢發現3300名異常,其中「蠶豆症」比例最高佔2916人,相當於每一百名新生兒就有3名。

    新生兒出後後都要接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,且必須限制在48小時內檢測,國健署解釋,那是因為代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯,不易從外表察覺,一旦延遲至出現疾病症狀,就可能已經造成永久的神經與身體損害,鼓勵父母可藉由「新生兒篩檢」的機制,提早發現及控制。

    國健署指出,若篩檢為陽性並不等於確定罹患該項疾病,只要在接獲通知時,儘早讓寶寶接受進一步確認檢查,部分先天性代謝異常的疾病,就能及早發現並妥善治療。

    目前國健署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,只要出生滿2天,採取微量腳跟血,就可以完成21項疾病篩檢;依國民健康署統計,每年新生兒篩檢率平均達99%以上,112年發現異常個案數3,300人,其中以葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD(俗稱蠶豆症) 個案最多有2,916人,也是台灣地區常見的遺傳性疾病,大約每100個寶寶就有3個。

    國健署提醒,經新生兒篩檢若為蠶豆症患者,日常生活只要避免讓寶寶的衣服或用品接觸萘丸(俗稱臭丸;樟腦丸)或其氣味,避免使用含薄荷醇的產品,也不要誤食蠶豆,就不會引發急性溶血性貧血,甚至危及生命。

    至於為何要篩檢出蠶豆症寶寶?國健署說,那是因為有一定比例的蠶豆症新生兒會發生「黃疸」,少數嚴重者會產生「核黃疸」,甚至可能造成永久性的神經傷害,都必須透過新生兒篩檢才能區分出是蠶豆症,也才能早期發現並妥適治療,接下來在生活中只須注意遠離特定發病物質,健康就能與一般常人無異。

    國民健康署署長吳昭軍提醒,勿讓蠶豆症寶寶接觸致病的因素,尤其是萘丸,日後就醫時,也應主動告知醫護人員寶寶患有蠶豆症,平時不要隨意服藥,所有藥物均需經醫師處方,用藥相對安全。

    另外,有父母擔心篩檢結果影響保險投保,國健署說,金融監督管理委員會於101年就函請各保險公會,針對衛生福利部公告之「新生兒篩檢項目之疾病,只要投保年齡為0歲新生兒,應排除等待期的規範。」家長切勿為了保險而延後新生兒篩檢,進而錯過治療黃金期。
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